syndrome d'Alström
maladie maladie
Aussi : Syndrome d'Alstrom
Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental[réf. nécessaire]. Il est dû à une mutation sur le gène ALMS1. Les signes de la maladie sont très variables même dans une famille atteinte. La rétinite pigmentaire débute avant 15 mois de vie et est progressive avec photophobie, nystagmus. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie génétique, maladie rare
Catégories : maladies génétiques · maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun