A-bêta-lipoprotéinémie
maladie
Aussi : A beta lipoprotéinémie, A-beta-lipoproteinemie, Syndrome de Bassen et Kornzweig, Syndrome de Bassen-Kornzweig
La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par : une stéatorrhée ; et, plus tard : une ataxie ; une rétinite pigmentaire. Biologiquement on note : un taux très bas de cholestérol ; un taux très bas de triglycérides ; une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, symptôme ou signe médical, maladie génétique, Q42303753, anomalie du développement pendant l'embr
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