déficit en carnitine palmitoyltransférase II
maladie
Aussi : Deficit en carnitine palmitoyltransferase II
Le déficit en carnitine-palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973. Trois formes de cette maladie existent : forme létale néonatale et la forme infantile avec manifestations musculaires et hépatiques graves : insuffisance hépatocellulaire avec hypoglycémie sans cétose, cardiomyopathie, convulsions, et décès ; formes myopathiques à l'âge adulte avec douleurs et faiblesses musculaires s'accompagnant de myoglobinurie lors des efforts. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé