syndrome de Smith-Lemli-Opitz
maladie
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques et psychiatriques modérées à sévères. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun, Smith nom propre, Opitz nom propre