syndrome de McCune–Albright
maladie maladie génétique affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien
Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun