dystonie dopa-sensible
maladie maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance
Aussi : dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes, dystonie 5, DYT5, syndrome Segawa
La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile. Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en cyclohydrolase I (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé