maladie de Menkès
maladie trouble du métabolisme du cuivre
Aussi : Maladie de Menkes
La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques, accompagnées d'un changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, symptôme ou signe médical, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : maladie nom commun