déficit en alpha 1-antitrypsine
maladie maladie génétique, caractérisée par des taux réduits d'alpha 1-antitrypsine (AAT) dans le sang
Aussi : déficit en Alpha-1 antitrypsine, deficit en alpha 1-antitrypsine
Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteuses de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution de l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z). — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, symptôme ou signe médical, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : déficit nom commun, Alpha nom propre, antitrypsine nom commun