syndrome de Jackson-Weiss
maladie maladie génétique rare
Aussi : Syndrome de craniosynostose-hypoplasie du milieu du visage-malformation des pieds
Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du pied. Il s'agit d'une hémiplégie alterne qui associe un syndrome de Schmidt à une hémi-atrophie linguale directe. Le syndrome est causé par la mutation du gène FGFR2 situé sur le chromosome 10, bien qu'un patient ayant le syndrome de Jackson-Weiss ait une mutation du gène FGFR1 situé sur le chromosome 8. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun, Jackson nom propre, Weiss nom propre