hyperphénylalaninémie
maladie maladie impliquant des niveaux sanguins de l'acide aminé phénylalanine
L'hyperphénylalaninémie est une maladie impliquant des niveaux sanguins de l'acide aminé phénylalanine légèrement ou fortement élevés. Il en existe cinq types, dont les deux les plus fréquents sont dus à la phénylcétonurie (PCU), qui peut provoquer une hyperphénylalaninémie sévère. Les concentrations de phénylalanine sont systématiquement contrôlées chez les nouveau-nés grâce au test de Guthrie, qui consiste à prélever quelques gouttes de sang au talon du nourrisson. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : hyperphénylalaninémie nom commun