amyotrophie spinale
concept groupe de maladies héréditaires
Aussi : amyotrophies spinales infantiles
L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles, et par la dégénérescence progressive des neurones moteurs (motoneurones). Cette pathologie, due à la mutation du gène SMN1 (en) (Survival of Motor Neuron) se transmet de manière autosomique récessive. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : amyotrophie nom commun