syndrome de Williams
maladie l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté
Aussi : syndrome de Williams-Beuren, syndrome de Williams Beuren
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, ou encore syndrome de Williams-Beuren (SWB), décrit en 1961, est une maladie dont l'origine génétique chromosomique monosomique, liée à une microdélétion (perte d’un petit fragment d'un chromosome), a été démontrée en 1993, et également une particularité syndromique neurodéveloppementale et multisystémique. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun, Williams nom propre, syndrome de Williams nom commun