acidémie combinée malonique et méthylmalonique
maladie maladie métabolique héréditaire
L'acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA), également appelée acidémie combinée malonique et méthylmalonique, est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par des taux élevés d'acide malonique et d'acide méthylmalonique. Cependant, les niveaux d'acide méthylmalonique dépassent ceux de l'acide malonique. CMAMMA n'est pas seulement une acidurie organique mais aussi un défaut de la synthèse mitochondriale des acides gras (mtFASII). — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie métabolique génétique, valeur anormalement haute, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé