Troubles liés à HNRNPH2
maladie
Le trouble lié à HNRNPH2 est considéré comme un trouble neurodéveloppemental (TND) causé par une mutation hétérozygote du gène HNRNPH2 sur le chromosome Xq22. Ce gène (GenBank : NM_019597.4) code pour un membre d'une famille de ribonucléoprotéines nucléaires hétérogènes omniprésentes (HNRNP). Les HNRNP constituent un grand groupe de protéines de liaison à l’ARN possédant des propriétés distinctes de liaison aux acides nucléiques. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : Troubles nom propre