déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase
maladie maladie
Aussi : déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en déshydrogénase de dihydropyrimidine
Le déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive, caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la dihydropyrimidine-déshydrogénase (en), enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : déficit nom commun, déshydrogénase nom commun