déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
maladie trouble génétique du cycle de l'urée
Aussi : Déficit en CPS1
Le déficit en synthétase I de carbamyle phosphate (déficit en CPS I) est une maladie métabolique autosomique récessive qui entraîne une accumulation d'ammoniaque dans le sang en raison d'un manque d'enzyme synthétase I de carbamyle phosphateI fonctionnelle. L'ammoniaque, produite lors de la dégradation des protéines dans l'organisme, est toxique à des concentrations élevées et peut affecter le système nerveux. Il s'agit d'une maladie rare associée à une mortalité infantile élevée. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : déficit nom commun, phosphate nom commun, synthase nom commun