glycogénose type 3
maladie maladie génétique du métabolisme des glucides
La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, de l'enzyme débranchante (en) du glycogène qui est bifonctionnelle. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker le glucose. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : glycogénose nom commun, type nom commun