syndrome ZTTK
maladie maladie génétique rare touchant le gene SON
Aussi : syndrome Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim
Le syndrome ZTTK (syndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est une maladie multisystémique rare causée chez l'homme par une mutation génétique du gène SON . Les symptômes les plus fréquents comprennent un retard global de développement et le plus souvent une déficience intellectuelle légère à sévère. Les anomalies caractéristiques comprennent des malformations au niveau cérébral, des troubles de la vision, des anomalies musculo-squelettiques (hypotonie) et parfois des malformations. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun