syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
maladie
Décrit pour la première fois en 1975, le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue et des anomalies rénales. Le faciès est grossier (mâchoire proéminente, lèvre inférieure pendante), une fente palatine est fréquente et des anomalies des extrémités comme une polydactylie ou une syndactylie. À l'âge adulte, la taille atteint souvent deux mètres. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie de la tête et du cou, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé