déficit en adénylosuccinate-lyase

maladie

Le déficit en adénylosuccinate-lyase est une maladie métabolique autosomique récessive rare, caractérisée par la présence de riboside de succinylaminoimidazolecarboxamide (riboside SAICA) et de succinyladénosine (d) (S-Ado) dans le liquide cérébrospinal et les urines. — Wikipédia (CC BY-SA)

Nature : classe de maladie, maladie rare