déficit en triose-phosphate isomérase
maladie maladie
Le déficit en isomérase de triose phosphate est une maladie métabolique rare à transmission autosomique récessive, décrite pour la première fois en 1965. Il s'agit d'une enzymopathie glycolytique unique, caractérisée par une anémie hémolytique chronique, une cardiomyopathie, une susceptibilité accrue aux infections, un dysfonctionnement neurologique grave et, dans la plupart des cas, un décès dans la petite enfance. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : déficit nom commun, triose nom commun, phosphate nom commun, isomérase nom commun