syndrome d'Aicardi
maladie
Aussi : Syndrome d’Aicardi
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine. À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent avant trois mois et presque toujours avant un an. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, symptôme ou signe médical, Q42303753, anomalie du développement pendant l'embryogenèse
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun