syndrome oro-facio-digital type 1
maladie
Aussi : Syndrome Oro-facio-digital type 1
Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée. Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun, Oro nom propre, digital nom commun, type nom commun