syndrome de Goldberg-Shprintzen
maladie
Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultés d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie. Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie de la tête et du cou, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé