Syndrome de Carey-fineman-ziter

maladie

Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter est une maladie rare caractérisée par l'association de plusieurs anomalies : une micrognathie, une séquence de Moébius, une myopathie, une macrocéphalie relative et un retard de développement. En 1999, quatre cas sont rapportés dont 2 issus d'une même fratrie ce qui permet aux auteurs de conclure à une transmission autosomique.

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