maladie de Scheie
maladie maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase
La maladie de Scheie une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase. Sa forme la plus grave est le syndrome de Hurler. C'est une forme atténuée de la mucopolysaccharidose de type 1. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Un traitement enzymatique de substitution existe depuis 2003 pour freiner l'évolution de la maladie. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : maladie nom commun