maladie d'Austin
maladie maladie lysosomale extrêmement rare
Aussi : déficit multiple en sulfatases, DMS, MSD, mucosulfatidose, sulfatidose juvénile type Austin
Le déficit multiple en sulfatases (DMS), mucosulfatidose ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : maladie nom commun