déficit en ornithine carbamyl transférase
maladie maladie de Gilber
Aussi : Déficit en ornithine transcarbamylase, Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase, Deficit en ornithine carbamyl transferase
Le déficit en ornithine-carbamyltransférase est une maladie génétique qui provoque des troubles au niveau du cycle de l'urée. Elle résulte d'un manque ou de l'inexistence de l'enzyme ornithine-carbamyltransférase (OCT). Lorsque l'enzyme OCT n'existe pas, l'enzyme qui associe le dioxyde de carbone à l'ammoniac (et un phosphore de l'ATP) est inactive, ce qui provoque une hyperammoniémie. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : déficit nom commun, ornithine nom commun, transférase nom commun