déficit en pyruvate kinase
maladie maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive
Aussi : anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Le déficit en pyruvate-kinase est une maladie génétique (orpheline) à transmission autosomale récessive, c'est-à-dire que les patients sont le plus souvent, en l'absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et porteurs sains. Il est dû à une mutation sur le gène PKLR. Les patients présentent une anémie hémolytique chronique plus ou moins importante et un ictère très visible (peau et yeux jaunes), les urines sont également foncés. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : déficit nom commun, pyruvate nom commun, kinase nom commun