chromosome 20 en anneau
maladie
Le chromosome 20 en anneau ou r(20) est une aberration chromosomique rare chez l'humain dans laquelle l'extrémité du bras court (bras p) du chromosome 20 fusionne avec l'extrémité du bras long (bras q) pour former un anneau. Le syndrome associé est caractérisé par une épilepsie typique (crises partielles complexes, avec une progression fréquente vers des crises toniques ou tonico-cloniques généralisées). — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, anomalie du développement pendant l'embryogenèse
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : chromosome nom commun, Anneau nom propre