chromosome 14 en anneau

Le chromosome 14 en anneau est une aberration chromosomique extrêmement rare (autour de quatre-vingt cas publiés entre 1971 et 2021), notée r(14). Les manifestations en sont : microcéphalie avec retard mental ; hypotonie musculaire ; dysmorphie cranio-faciale (dolichocéphalie, épicanthus, hypertélorisme, etc.) ; vitiligo ou taches café au lait. — Wikipédia (CC BY-SA)

Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse

Catégories : maladies · anatomie et santé

Mots du lexique : chromosome nom commun, Anneau nom propre

Wikidata Q2966732 · Wikipédia