chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique type 1
maladie
Aussi : Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (type 1), Chondrodysplasie Ponctuée Type Rhizomélique (Type 1), Chondrodysplasie ponctuee type rhizomelique (Type 1)
La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur. À la radiographie osseuse, il existe des calcifications en point touchant les cartilages épiphysaires et métaphysaires et des anomalies des vertèbres. Une cataracte est présente à la naissance ou apparaît dans les mois qui suivent. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : type nom commun, rhizomélique adjectif