cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
maladie maladie
Aussi : Cataracte Congénitale - Dysmorphie Faciale - Neuropathie, Cataracte congenitale - dysmorphie faciale - neuropathie
Décrite pour la première fois en 1999, la cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (ou en anglais : Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy, CCFDN) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par anomalie complexe du développement et qui, à ce jour, ne se rencontre que chez les tziganes roumains. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : cataracte nom commun, dysmorphie nom commun, faciale nom commun, neuropathie nom commun