acidurie 4 hydroxy-butyrique
maladie
Aussi : Acidurie 4 Hydroxy-butyrique
L'acidurie 4-hydroxybutyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des automutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé