acidurie 3-méthylglutaconique type 3
maladie maladie
Aussi : Acidurie 3-méthylglutaconique Type 3, Acidurie 3-methylglutaconique type 3, atrophie optique de Costeff
L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal. La chorée entraine une limitation de la déambulation imposant la chaise roulante. La maladie s'aggrave rarement de spasticitè, de troubles ataxiques et d'un léger retard mental. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé