Syndrome D'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
maladie
La déficience NGLY1 est une maladie orpheline autosomale récessive extrêmement rare affectant le gène NGLY1, situé au locus 3p24.2 (sur le chromosome 3, au niveau de son bras court), première maladie identifiée de déglycosylation La maladie manifeste une alacrymie congénitale (incapacité complète ou quasi entière de verser des larmes), un nombre élevé de transaminases hépatiques (principalement ASAT et ALAT), et des troubles moteurs.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficience_NGLY1
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q28024539