syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
maladie
Aussi : Déficit en NGLY1, déficience NGLY1
La déficience NGLY1 est une maladie orpheline autosomale récessive extrêmement rare affectant le gène NGLY1, situé au locus 3p24.2 (sur le chromosome 3, au niveau de son bras court), première maladie identifiée de déglycosylation La maladie manifeste une alacrymie congénitale (incapacité complète ou quasi entière de verser des larmes), un nombre élevé de transaminases hépatiques (principalement ASAT et ALAT), et des troubles moteurs. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun, hépatopathie nom commun