maladie de stockage des esters de cholestérol
maladie
La maladie de surcharge en esters de cholestérol est une maladie génétique consécutive à une mutation sur le gène LIPA avec déficit en lipase acide lysosomale. Sa forme grave et précoce correspond à la maladie de Wolman. Il s'agit de l'une des causes de l'hypercholestérolémie familiale. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : maladie nom commun, stockage nom commun, cholestérol nom commun