xanthomatose cérébrotendineuse
maladie maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase
Aussi : Xanthomatose cerebrotendineuse
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de cholestanol (en) et de cholestérol dans tout l'organisme. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : xanthomatose nom commun