syndrome de Birt-Hogg-Dubé
maladie associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein
Aussi : Syndrome de Birt-Hogg-Dube
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique d’apparition à l’âge adulte causée par une mutation du gène folliculine FLCN. Le mécanisme exact n’est pas entièrement compris, mais la protéine folliculine semble être un gène suppresseur de tumeur qui, lorsqu’elle est altérée par une mutation, ne parvient plus à réguler la croissance et la division cellulaires. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun, Hogg nom propre, Dubé nom propre