syndrome d'Omenn
maladie maladie
Aussi : Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
Le syndrome d'Omenn ou déficit immunitaire combiné avec éosinophilie est un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) de transmission autosomique récessive. Elle affecte le bon fonctionnement des gènes codant RAG-1 et RAG-2, spécifiquement exprimés dans les lymphocytes, provoquant un arrêt de leur développement. Bien qu'il s'agisse d'un déficit immunitaire combiné sévère, le taux de lymphocytes peut être élevé ou normal. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun