albinisme oculocutané
maladie
Aussi : albinisme oculo-cutané
L'albinisme oculocutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés . Les maladies entrant dans ce cadre sont les suivantes : Albinisme oculocutané type I Albinisme oculocutané de type II Albinisme oculocutané type III Albinisme oculocutané type IV Syndrome de Hermansky-Pudlak — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : albinisme nom commun