phénylcétonurie
maladie maladie génétique
Aussi : Maladie de Følling, Phenylcetonurie
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine-hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie « traitable » et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : phénylcétonurie nom commun