maladie de Refsum
maladie
La maladie de Refsum, aussi appelée la maladie classique de Refsum, fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme. La prévalence de la maladie est de 1 cas pour 1 000 000 ; les deux sexes sont atteints. Elle doit être distinguée du syndrome de Zellweger, forme infantile de la maladie de Refsum. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : maladie nom commun