syndrome KBG
maladie
Le syndrome KBG (où KBG sont les initiales des noms de famille des 3 premières familles où ce syndrome a été diagnostiqué) est caractérisé par une macrodontie des incisives centrales supérieures, des éléments dysmorphiques particuliers, une petite taille, des anomalies squelettiques et des anomalies neurologiques incluant une épilepsie, un retard développemental et une déficience intellectuelle. Le syndrome KBG est dû à des mutations hétérozygotes dans le gène ANKRD11 sur le chromosome 16q24. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun