syndrome de Pendred
maladie Maladie génétique
Aussi : dyshormonosynthèse thyroïdienne 2B
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne. La présence d'anomalie thyroïdienne est variable ; le goitre n'est pas présent à la naissance mais se développe à l'âge de la puberté (40 %) ou à l'âge adulte (60 %). — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, anomalie du développement pendant l'embryogenèse, maladie de la tête et du cou, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun