fructosémie
maladie intolérance au fructose
Aussi : Fructosemie
La fructosémie congénitale ou intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une maladie génétique rare autosomique récessive caractérisée par une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie en cas d’ingestion de fructose qui peut conduire à une insuffisance hépatique ou rénale. Cette anomalie métabolite du fructose est due à l’absence au niveau hépatique d’une enzyme qui joue un rôle clé dans le néoglycogénèse : l’aldolase B. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : fructosémie nom commun