syndrome d'Alagille
maladie syndrome
Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout hépatiques. D’autres organes peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun