encéphalopathie par déficit en GLUT1
maladie maladie rare
Aussi : maladie de De Vivo, Déficit en transporteur de glucose de type 1, Déficit En Transporteur De Glucose De Type 1, Deficit en transporteur de glucose de type 1
Le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) - parfois appelé maladie de De Vivo (du nom du chercheur Darryl De Vivo) - est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d'une grossesse sans particularité et d'un poids normal, par des crises d'épilepsies infantiles résistantes au traitement anti-convulsivant. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : encéphalopathie nom commun, par nom commun, déficit nom commun