sclérose tubéreuse de Bourneville
maladie maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses
Aussi : Sclerose tubereuse de Bourneville, Syndrome de Bourneville, sclérose tubéreuse
La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : sclérose nom commun, tubéreuse nom commun, Bourneville nom propre